Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика, то есть дородовое исследование плода, помогает выявить генетические или врожденные нарушения, которые могут стать показаниями для прерывания беременности. Для обнаружения подобных дефектов используются инвазивные и неинвазивные методы:
Для выявления отклонений в уровне определенных гормонов, что является указанием на пороки развития плода, сдают "двойной" и "тройной" анализы. В первом триместре исследуют кровь из вены на уровень b-ХГЧ и PAPP-A, на 16-18 неделе определяют концентрацию уже 3 гормонов: b-ХГЧ, АФП и свободного эстриола, при необходимости к ним добавляется ингибин А. Результаты выражаются не в абсолютных числах, а в отношении к среднестатистическому показателю на определенном сроке беременности, то есть в МоМ (кратность медиане). Отклонение от медианы является признаком той или иной патологии. МоМ используется для того, чтобы можно было сравнивать анализы, полученные в разных лабораториях и на разных сроках.
Ультразвуковое исследование осуществляют на любом сроке, поскольку оно не наносит вреда здоровью беременной или будущего ребенка. С помощью УЗИ определяется срок, многоплодность, предлежание, также врач может увидеть некоторые врожденные аномалии:
- патологии центральной нервной системы
- желудочно-кишечного тракта
- почек
- сердца и легких и др.
Кроме того, ультразвук проводится перед инвазивными методами диагностики, чтобы установить положение плода и другие необходимые показатели.
Амнеоцентез используется для выявления хромосомных аномалий (синдром Дауна, дефекты нервной трубки, нарушения метаболизма и др). Процедура представляет собой аспирацию околоплодных вод тонкой иглой на сроке 12- 18 недель, сопровождается определенным риском, поэтому для проведения необходимо письменное согласие родителей. Осложнения после такой диагностики возникают в 1,5 % случаев, поэтому она применяется, только если угроза наличия патологии выше. Среди последствий аспирации называют преждевременные роды, выкидыш, травмирование плода и др. Обычно амнеоцентез назначают женщинам старше 35 лет, а также в случае присутствия в семейном анамнезе выявляемых нарушений.
Для пренатальной диагностики наследственной патологии применяется биопсия хориона, показаниями для которой является положительный показатель при реакции Вассермана, анализе на ВИЧ, а также различные патологические результаты в анализах крови и мочи. Процедура сопряжена с риском инфицирования, кровотечения, выкидыша (около 2% случаев).
При необходимости непосредственной визуализации плода и матки проводится фетоскопия, данную пренатальную диагностику проводят под местной анестезией при помощи эндоскопа. Риск выкидыша достигает 12%, поэтому к этой процедуре должны иметься серьезные показания. Во время манипуляции возможно взятие различного материала для последующего анализа (кровь, кожа).
На основе данных, полученных в ходе пренатальной диагностики, врач делает вывод о степени риска рождения потомства с теми или иными нарушениями. Совместно с медиками и своими близкими женщина принимает решение о сохранении или прерывании беременности.
|
