Недостаток энзима 17альфа-гидроксилазы (Р450с17)

17альфа-гидроксилаза является энзимом, участвующим в синтезе половых гормонов в яичниках и коре надпочечников. При недостатке этого энзима в яичниках снижается синтез тестостерона и эстрадиола, а в коре надпочечников – синтез кортизола и половых гормонов.

Клинические проявления
Девочки с этим дефектом рождаются с женским фенотипом, кариотип ХХ. К периоду полового созревания наблюдается замедленное развитие вторичных половых признаков, первичная аменорея.

Диагностика
Заподозрить недостаток 17альфа-гидроксилазы можно по наличию гипокалиемии и гипертензии. Уровень 17альфа-гидроксилазы низкий, уровень ренина снижен. Лечение проводится половыми гормонами.