Гипогонадизм представляет собой полиэтиологический синдром, возникающий вследствие снижения или прекращения функции яичек (синтеза и секреции тестостерона клетками Лейдига и выработку сперматозоидов).

Различают первичный (гипергонадотропный), вторичный (гипогонадотропный) и третичный гипогонадизм. Первичный возникает вследствие патологии яичек. Различают следующие его причины:

1. Синдром Клайнфельтера.
2. Синдром Нунан.
3. Отстутствие яичек.
4. Аплазия клеток Лейдига.
5. Миотоническая дистрофия.
6. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Саважи).
7. Андрогенрезистентные состояния.
8. Недостаточность семинифорных трубочек у взрослых.
9. Крипторхизм.
10. Приобретенные болезни яичек

В результате снижается синтез и секреция тестостерона, не происходит достаточного торможения гонадотропинов и их секреция увеличивается. Вторичный является следствием патологии гипоталамогипофизарной системы, при которой имеет место недостаток выработки гонадотропинов. В результате не происходит стимуляции функции яичек. Гипогонадотропный может быть и третичным, т.е. возникать в результате патологии гипоталамуса и недостатка гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ).

Клинические проявления
Мужчины жалуются на снижение либидо, потенции, либо на импотенцию, бесплодие. Уменьшается или прекращается рост волос на лице, туловище, в аксиллярных областях, на лобке. В углах глаз и рта появляются морщинки, уменьшается мышечная масса, развивается остеопороз.

У детей гипогонадизм проявляется в период полового созревания. У ребёнка может быть задержка роста или, наоборот, высокий рост. Вторичные половые признаки не развиваются. Яички и половой член маленького размера, мошонка не развита. Недостаточно развиты мышцы, голос высокий.

При врождённом дефекте в энзимах, участвующих в синтезе тестостерона, мальчики рождаются с женским фенотипом (мужской псевдогермафродитизм) и нередко принимаются за девочек.

Гипоспадия – порок развития, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней задней поверхности полового члена, в мошонке или в промежности. Эписпадия – незаращение передней стенки мочеиспускательного канала.

Диагностика
Диагноз гипогонадизма ставится на основании жалоб больного, данных осмотра, лабораторных данных. При осмотре измеряется длина полового члена. В норме у взрослого мужчины его длина 12 – 16 см. Пальпируются яички, измеряется их объём. Уменьшение объёма яичек может быть причиной бесплодия.

Тестостерон для исследования берут трижды, с интервалом в 40 мин (т.к. тестостерон секретируется пульсаторно). Гонадотропные гормоны (ФСГ и ЛГ) также забираются трижды с интервалом в 40 мин.

Существуют стимуляционные тесты:

проба с хорионическим гонадотропином (ХТГ). Тест позволяет дифференцировать первичный гипогонадизм от вторичного. Это особенно важно, когда нет признаков явной патологии гипофиза, а имеет место изолированная недостаточность гонадотрофов. При этом уровень гонадотропинов может быть на нижней границе. До введения ХТГ измеряют концентрацию тестостерона в крови. ХТГ вводится внутримышечно в течение 4 дней, затем снова исследуется концентрация тестостерона в крови. Функцию яичек можно считать нормальной, если уровень тестостерона в сыворотке крови увеличился не менее чем в 2 раза по сравнению с исходным. Это позволяет исключить первичный гипогонадизм.
тест с кломифен цитратом. Позволяет судить о функциональной активности гонадотрофов гипофиза, их способности синтезировать ФСГ и ЛГ.
тест гонадотропин-рилизинг-гормоном (ГнРГ). Позволяет провести дифференциальный диагноз между вторичным и третичным гипогонадизмом.